Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 présentent un changement génétique (mutation) dans le gène NF1 sur le chromosome 17. Ce gène donne des instructions pour fabriquer une protéine appelée neurofibromine, qui aide à contrôler la fréquence de croissance et de réplication des cellules. Lorsque le gène NF1 est muté, cela peut provoquer la formation de tumeurs. La neurofibromatose de type 1 peut être héréditaire, mais elle survient également de manière aléatoire, sans antécédents familiaux.
Les personnes atteintes de NF1 courent un risque accru de développer des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (MPNST). Le MPNST est un cancer agressif qui se développe très rapidement et peut provoquer des douleurs, des gonflements et d’autres problèmes.
De nombreuses personnes atteintes de NF1 ont une espérance de vie réduite en raison du risque de complications liées à la maladie. Ces complications comprennent les maladies cardiaques (y compris l’hypertension), les déformations osseuses et les problèmes squelettiques et vasculaires. Ces complications peuvent entraîner une invalidité ou la mort.
Les neurofibromes sont des bosses molles de la taille d’un pois qui se développent dans ou sous la peau. Ils ne sont généralement pas nocifs, mais ils peuvent être défigurants et augmenter en nombre avec l’âge. Certaines de ces excroissances se trouvent sur ou à proximité des nerfs et peuvent exercer une pression sur ceux-ci (neurofibromes plexiformes). D’autres types de neurofibromes liés à la NF1 peuvent se développer dans les os, le cerveau ou la moelle épinière.
Un professionnel de la santé peut diagnostiquer la NF1 en effectuant un examen physique et en prenant en compte les antécédents familiaux. Ils peuvent également demander des tests d’imagerie, comme une IRM ou une radiographie, pour rechercher des signes de la maladie. Un médicament appelé sélumétinib peut aider à prévenir la croissance de certaines tumeurs liées à la NF1.